Ospedale Bambin Gesù: percorso assistenziale multidisciplinare per i malati di ittiosi

Da alcuni anni è stato avviato presso l';Ospedale Pediatrico Bambino Gesù un percorso assistenziale ai pazienti affetti da ittiosi sindromiche e non. A settembre 2013 il percorso diagnostico è stato completato con l';attivazione dell';esame genetico di quasi tutte le forme di ittiosi utilizzando la tecnologia del next generation sequencing mediante il Miseq. Questa attività complessa è il frutto della collaborazione tra l';UOC di Dermatologia e numerose discipline dell';Ospedale (UOC Metabolismo, UOC Pediatria e Malattie Infettive, UOC Anatomia Patologica, UO di Citogenetica e Genetica Molecolare) che consente un approccio multidisciplinare integrato a tutti i pazienti. Ogni UO ha individuato uno o due specialisti referenti per la patologia.

Il protocollo diagnostico prevede all';inizio una visita dermatologica dove venga posta o sospettata la diagnosi clinica di ittiosi. Successivamente si procederà a consulto tra il dermatologo e l';anatomo patologo e biopsia cutanea in regime di Day Hospital  per esame alla microscopia ottica, microscopia elettronica ed eventuali immunoistochimica o esami metabolici specifici nel sospetto di ittiosi sindromica. Nella visita dermatologica di controllo verrà comunicata la diagnosi clinico-patologica e si  effettuerà il prelievo ematico per l';esame genetico che, individuando la mutazione, conferma il tipo di ittiosi. 

In particolare sono stati creati 3 pannelli di indagine, rispettivamente per le ittiosi recessive (tabella1), per le ittiosi epidermolitiche  (tabella2) e per le ittiosi sindromiche (tabella 3). La copertura dei geni è molto buona, ed è stato escluso solo il gene della fillagrina che riguarda l';ittiosi volgare, una forma clinicamente benigna, non rara e che può essere confermata comunque clinicamente e con immunoistochimica.

Per accedere al percorso diagnostico (Figura 1) è sufficiente telefonare al numero 0668592509 dal lunedì al venerdì dalle ore 12.30 alle 14.00 per prendere un appuntamento con impegnativa per visita dermatologica presso la sede del Gianicolo. 

I medici referenti per i pazienti affetti sono : il dr. Andrea Diociaiuti e la dr.ssa Maya El Hachem

Per i pazienti già seguiti presso altre strutture e che desiderano rivolgersi a noi solo per la diagnosi molecolare sono pregati di contattare direttamente il laboratorio di citogenetica al numero 0668592320 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 16.00 per ricevere le indicazioni specifiche, pur restando la d.ssa El Hachem e il dr Diociaiuti a loro completa disposizione.

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