Sinonimi:
| NS – Sindrome dei capelli a bambùSindrome di Comèl-Netherton |
è una malattia cutanea caratterizzata da eritroderma ittiosiforme congenito (CIE) associato a un difetto caratteristico del fusto del capello (tricoressi invaginata; TI) e sintomi di atopia. L’incidenza è stimata in 1/200.000 nascite. Di solito i pazienti presentano alla nascita eritrodermia e desquamazione generalizzata e ritardo della crescita. Sono frequenti la disidratazione ipernatremica, le infezioni ricorrenti e il malassorbimento intestinale con diarrea. Il decorso della malattia è eterogeneo: l’eritrodermia generalizzata può persistere in alcuni pazienti, anche se di solito evolve durante l’infanzia nell’ittiosi lineare circonflessa (ILC). L’ILC è una malattia cutanea più lieve e altamente caratteristica, che consiste in placche eritematose migranti con squame a doppio margine. Le anomalie dei capelli di solito diventano evidenti dopo il periodo neonatale, e i capelli radi e fragili sono dovuti alla TI (capelli a bambù osservati alla microscopia ottica) e a altre anomalie del fusto (pili torti e/o tricoressi nodosa). Sono colpite anche le ciglia e le sopracciglia. La maggior parte dei pazienti sviluppa sintomi di atopia, compresa l’asma, la dermatite atopica, le allergie alimentari, l’orticaria, l’angioedema e presenta livelli elevati di IgE. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita e dello sviluppo, la bassa statura e, raramente, l’aminoaciduria intermittente. Alcuni casi si associano a deficit cognitivo. La SN è una malattia autosomica recessiva dovuta alle mutazioni del gene SPINK5 (5q31-q32) che codifica per LEKTI, un inibitore della proteasi serinica. Il deficit di LEKTI produce un aumento dell’;attività idrolitica tripsina-simile nello strato corneo (SC), provocando una desquamazione prematura dello SC e un difetto grave della barriera cutanea. La diagnosi precoce può essere problematica, in quanto i segni più caratteristici (TI e ILC) compaiono di solito non prima dell’infanzia. Ai fini diagnostici è stato proposto un test immunoistochimico sulle biopsie cutanee, che mette in evidenza il deficit di LEKTI, anche se la conferma della diagnosi deve avvenire con l’identificazione della mutazione patogenetica attraverso le indagini molecolari. La diagnosi differenziale si pone con le altre eritrodermie infantili, in particolare l’eritroderma ittiosiforme congenito non bolloso (si veda questo termine) e la psoriasi eritrodermica. Devono essere escluse anche la dermatite atopica, l’ittiosi lamellare (si veda questo termine), le sindromi da immunodeficienza primitiva, la dermatite seborroica e l’acrodermatite enteropatica (si veda questo termine). È possibile la diagnosi molecolare prenatale e deve essere proposta la consulenza genetica alle famiglie affette. Il trattamento è sintomatico e richiede una presa in carico tempestiva delle complicazioni neonatali e l’uso a lungo termine di emollienti per il trattamento dei sintomi cutanei. L’uso di steroidi e di immunomodulatori topici (tacrolimus e pimecrolimus) ha prodotto benefici in alcuni casi, anche se tali farmaci non sono indicati per un uso o un trattamento a lungo termine su superfici estese, in quanto il difetto della barriera cutanea produce un eccessivo assorbimento sistemico dei farmaci. La prognosi può essere grave nei neonati che presentano complicazioni che possono portare al decesso e, di fatto, la letalità postnatale è elevata. I sintomi cutanei e le anomalie dei capelli persistono per tutta la vita, anche se di solito la malattia migliora con l’età e la maggior parte dei pazienti inizia a crescere dopo i due anni.
Fonte: Orphanet