Un’occasione di incontro e confronto per ricordare la centralità del paziente in quanto persona, con interventi a carattere non solo medico-scientifico, ma anche socio-sanitario. Questa l’esperienza dei tanti che in presenza e da remoto, grazie al supporto di UNIAMO, hanno partecipato al Convegno nazionale di UNITI, che si è svolto lo scorso 5 ottobre 2024, nel suggestivo Collegio dei Padri Oblati a Rho.
All’evento hanno partecipato relatori nazionali e internazionali in rappresentanza dei diversi partner con cui UNITI da tempo collabora, come il Policlinico di Milano, l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma, l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, l’Azienda Ospedaliera dell’Università di Padova, l’European Network for Ichthyosis e il Consorzio Universitario Humanitas di Roma.
Il convegno è stato anche l’occasione, soprattutto per i più piccoli, di trascorrere una giornata per riflettere su quale su quale fosse la loro speciale abilità, per cui essere considerati degli impavidi “Supereroi” capaci di affrontare anche le sfide più dure. Lo hanno fatto grazie ai laboratori ad hoc organizzati da Marco e Ilaria, operatori esperti dell’Associazione Culturale di Officine Teatrali. Il senso di questa iniziativa per i più giovani va ricondotto a quando afferma l’OMS: l’assenza di malattia non coincide esattamente con il benessere della persona; il raggiungimento del benessere fisico, mentale e sociale, dunque è e deve essere un obiettivo perseguibile fin dalla più tenera età.
Oltre all’attività convegnistica e ai laboratori, ci sono stati anche ulteriori momenti di svago e socializzazione per esplorare il contesto che ha ospitato l’iniziativa. Nella mattinata del 6 ottobre, la guida Bruna Parisi, dell’Associazione Pandora ha accompagnato i partecipanti per le vie di Rho, alla scoperta dell’incantevole Villa Burba, oggi sede della Biblioteca Comunale, del Santuario dell’Addolorata e dei suoi affreschi e infine per vie del centro di Rho, con alcuni suoi villini storici.
I temi affrontati
Nel corso della prima sessione della mattina del 5 ottobre:
- Il dottor Gianluca Tadini ha illustrato un quadro della situazione a livello mondiale, attraverso un’analisi dei dati sulla epidemiologia genetica, facendo il punto sullo stato dell’arte in termini di ricerca e di possibili terapie e specificando che a breve non si parlerà più di ittiosi, ma che questa rientrerà nella grande famiglia dei disordini di cheratinizzazione.
- Leonardo Hervas e Ruth Anton, dell’Asociación Española de Ictiosis, hanno illustrato l’ambizioso progetto di creare un registro dei pazienti a livello europeo per facilitare la ricerca e quindi trovare una terapia, soprattutto genica, per tutte le fome di ittiosi con un coinvolgimento attivo dei pazienti già nelle fasi di ricerca. Entro fine 2024 sono intenzionati a costituire la Fondazione ICHTHYP per iniziare a raccogliere dati da inserire su una piattaforma europea e giungere infine alla realizzazione di una biobanca e si pongono come ulteriore obiettivo l’accessibilità universale alla diagnosi genetica.
- La dottoressa Lucia Brambilla ha approfondito la correlazione tra i disturbi del sonno e i segni di invecchiamento nella pelle e l’impatto negativo che la deprivazione o la riduzione di sonno, magari anche per un abuso degli smarthphone specie nelle fasi di pre-addormentamento, ha sulla pelle, soprattutto nei pazienti dermatologici.
La seconda sessione è stata dedicata ai progressi e alle terapie sperimentali:
- La dottoressa Anna Belloni-Fortina ha illustrato come, in attesa di una terapia genetica, si possa intervenire, almeno in parte, a livello infiammatorio, per attenuare sintomi quali ipercheratosi ed eccessiva secchezza cutanea, oltre che prurito, con farmaci biologici che, in alcuni casi, si dimostrano molto efficaci e senza particolari controindicazioni, specialmente se si fa riferimento al Dupilumab e al Sekukinumab.
- La dottoressa Maya El Hachem ha descritto uno specifico trial su un retinoide topico, l’isotretinoina, per il trattamento dell’ittiosi e i risultati raggiunti, sottolineando che i pazienti con una forma eritrodermica hanno sospeso quasi immediatamente la sperimentazione per forti reazioni legate all’applicazione e altri ancora hanno lamentato forti bruciori nella zona di applicazione e talvolta aumento del prurito.
- La dottoressa Michela Brena ha mostrato i risultati raggiunti con l’uso di Dupilumab in caso di sindrome di Netherton, intervenendo in particolar modo sul prurito e sull’infiammazione cutanea e sullo stato di salute dei capelli, con un netto miglioramento percepito della qualità di vita.
- Il dottor Biagio Didona ha ulteriormente approfondito la sindrome di Netherton, le cure possibili e i risultati raggiunti con una carrellata di immagini che hanno dimostrato come alcune terapie possono migliorare sensibilmente la qualità della vita delle persone che soffrono di questa malattia e ha introdotto la sperimentazione in corso con lo Spesolimab.
- Il dottor Gianluca Tadini ha elencato e dettagliato le terapie “tailored” (sartoriali) attualmente in corso, per la cura dell’ittiosi, la terapia di sostituzione-enzimatica del dottor Traupe per le ittiosi lamellari da TGM1, le terapie che usano dei virus come vettori per il trattamento delle forme autosomiche recessive come il KB105, fino ad arrivare alla correzione della mutazione genetica da TGM1 già in fase embrionale mediante tecniche di gene editing o all’utilizzo dei farmaci aminoglicosidi.
La terza e ultima sessione ha messo al centro la persona con ittiosi e la sua rete di cura e la restituzione da parte di UNITI delle azioni che l’associazione ha messo in campo nell’ultimo anno – dagli eventi a cui ha partecipato l’organizzazione, all’attività di comunicazione, dalla raccolta fondi fino agli incontri periodici tra i membri del Consiglio Direttivo:
- Il dottor Luciano D’Auria ci ha evidenziato l’importanza dell’educazione terapeutica del paziente per permettergli di acquisire e/o mantenere quelle competenze necessarie per gestire al meglio la sua vita con la malattia cronica, considerandolo come un partecipante attivo con un enorme potenziale sul suo processo di cura e come ci sia necessità di una medicina partecipativa, non prescrittiva. Ha inoltre posto l’accento sul considerare in primis quel paziente come una persona, dando ampio spazio ai suoi vissuti rispetto anche alla sua malattia. Il dottor Enrico Prosperi ha proseguito l’intervento sostenendo l’importanza di una cura con un approccio sistemico centrato sulla persona, in cui l’obiettivo primario sia poter condurre una vita significativa per quel paziente, che viene condotto a scegliere consapevolmente quale sia il proprio stato di salute, in accordo al mantenimento di una buona qualità dello stile di vita, sottolineando che per sostenere le persone malate è necessario l’ascolto, la comprensione e la collaborazione.
- La dottoressa Paola Francesca Ajmone ha approfondito come le patologie croniche della pelle impattino non solo sul paziente, ma in modo pervasivo anche sul suo nucleo familiare, altamente coinvolto in maniera pratica ed emotiva nella cura e nel trattamento della patologia, motivo per cui è fondamentale offrire fin dall’inizio a entrambi un adeguato supporto psicologico. La pelle infatti non è solo il primo organo sensoriale di conoscenza del mondo esterno, ma anche il primo veicolo per l’instaurarsi della relazione di attaccamento tra il bambino e il caregiver, pertanto la famiglia è un co-partner fondamentale nella cura, ingaggiarla significa non solo mettere al centro il bisogno di cura del paziente ma anche dei familiari.
- Giusy Trogu, segretaria del consiglio direttivo di UNITI, ha effettuato un breve excursus di questo primo anno di conduzione del nuovo Consiglio Direttivo, relativamente ai vari eventi a cui UNITI ha preso parte, con lo scopo di sensibilizzazione e di raccolta fondi per la ricerca, dei finanziamenti che ha deciso di mettere in campo, dei riconoscimenti ottenuti e delle attività interne e/o esterne all’associazione con i relativi traguardi raggiunti e delle prossime iniziative in programma.
- Debora Sanguinato ha introdotto la scelta di UNITI di investire a maggio 2024 sulla comunicazione, con il coinvolgimento come referente di Monica Mastroianni. Tra gli obiettivi di questa attività, il restyling delle brochure, la produzione dei gadget per la raccolta fondi e, soprattutto, la gestione del sito e dei canali social, curandone i contenuti veicolati, con particolare attenzione allo storytelling, perché chi vive con l’ittiosi, o qualcuno che in qualche modo ci ha avuto a che a fare, possa sensibilizzare gli altri riportando la propria esperienza a riguardo.
- La tesoriera, Irene Zanello, ha introdotto la consulente legale, l’avvocata Giorgia Rulli che ha offerto una rapida panoramica sui diritti inalienabili alla salute, dando suggerimenti pratici alle persone con ittiosi o ai loro caregiver, sottolineando che tutto quello che è presente nel piano terapeutico deve essere garantito, anche se si tratta di prodotti galenici (legge 175/2021) e che laddove questo non avviene si possono presentare diffide o agire in giudizio o in aggiunta, laddove non si traggano benefici da alcuni prodotti o al contrario risultino dannosi, si possono chiedere modifiche rispetto ai prodotti inseriti nel piano terapeutico, mettendone adeguatamente per iscritto le motivazioni. L’avvocata ha inoltre suggerito di chiedere al proprio comune di residenza di stilare il progetto di vita individuale socio-sanitario e ha ricordato l’esistenza di contributi economici riconosciuti al genitore caregiver, come l’assegno di cura. Infine, ha invitato i partecipanti a presentare all’Inps l’istanza in autotutela per chiedere la non rivedibilità fino al diciottesimo anno di età. A conclusione dell’intervento, ha ricordato che tutte le volte che una persona con disabilità viene messa in una condizione di svantaggio, anche non fornendole un prodotto adeguato alle sue cure, nel caso in oggetto per esempio le creme, si può far appello alla legge 67/2006 per la condotta discriminatoria.
- La dottoressa Micaela Abbinante ha fatto riflettere l’uditorio su quale possa essere il ruolo della medicina narrativa, metodologia di intervento clinico-assistenziale basata su una specifica competenza comunicativa, la cui narrazione attraverso i diversi strumenti, sincroni o asincroni, come per esempio il diario narrativo, il diario cartaceo o la scrittura riflessiva, diventa strumento fondamentale per acquisire, comprendere e interagire i diversi punti di vista che intervengono nella malattia e nel processo di cura. La medicina narrativa punta a considerare la dimensione bio-psico-sociale della malattia e dunque la qualità di vita del singolo paziente e a proporre un processo di cura personalizzato al fine di raggiungere outcome di cura migliori.
- In chiusura, la dottoressa Antonella Esposito e il dottor Giuseppe Caliccia hanno illustrato gli esiti della ricerca dal titolo “Qualità della vita e consegna della diagnosi nelle malattie rare e nelle sindromi genetiche”, che ha indagato quali siano i vissuti e bisogni percepiti dai pazienti affetti da malattie rare e dei loro caregiver. Dai dati emerge che la modalità di comunicazione della diagnosi è un fattore fondamentale per la percezione della qualità di vita, soprattutto per i pazienti in una fascia di età fino ai 10 anni, e che si predilige che la stessa venga consegnata in presenza di un’equipe multidisciplinare, al cui interno è contemplata anche la figura dello psicologo. È stata inoltre evidenziato che per una buona gestione quotidiana della malattia e soprattutto per una buona qualità di vita per il paziente è fondamentale il suo benessere psicologico, mentre per i caregiver assumono rilevanza le relazioni sociali. I pazienti o i caregiver che hanno ricevuto un supporto psicologico riportano una qualità di vita superiore, sottolineando così l’importanza cruciale dell’assistenza psicologica durante tutto il processo di cura di una malattia rara.
- La dottoressa Esposito ha infine presentato il master di II livello in partenza presso il Consorzio Humanitas, da lei ideato, dal titolo “Malattie rare. Interventi psicologici, medici, sociali e riabilitativi della presa in carico del Malato Raro”, che offre una formazione completa e specializzata a quei professionisti che desiderano sviluppare competenze avanzate nella gestione di pazienti con malattie rare, con un programma che affronta in modo integrato e multidisciplinare gli aspetti medico-assistenziali, sociali, di ricerca, lavorativi ed etici con particolare attenzione agli aspetti psicologici, neuropsichiatrici, psichiatrici e riabilitativi.