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(…..) Lo studio ha rilevato che aree cutanee che sembravano normali erano in effetti pelle che era tornata alla normalità e che, sorprendentemente, la mutazione della loricrina, che i pazienti dovevano avere dalla nascita, era scomparsa a causa della ricombinazione somatica – un tipo di ricombinazione del DNA che causa lo scambio di filamenti di DNA che contengono sequenze simili.
La pelle normale è rimasta nello stesso stato per diversi anni, quindi la scoperta suggerisce che le mutazioni genetiche vengono eliminate dalle cellule staminali che continuano a fornire nuove cellule nell’epidermide.
Lo studio ha anche scoperto che le cellule con normale loricrina hanno una maggiore capacità di riproduzione e hanno più probabilità di formare delle colonie rispetto alle cellule con loricrina mutata. (….)
“Se potessimo chiarire il meccanismo della frequente ricombinazione somatica che si verifica nelle cellule epidermiche e si trovasse un modo per indurlo artificialmente, ciò potrebbe portare allo sviluppo di un nuovo metodo di trattamento per la Cheratodermia palmoplantare da loricrina e potenzialmente per altre malattie genetiche”, dice Toshifumi Nomura.
Fonte: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/04/190401105301.htm?fbclid=IwAR3Q_y5mUlCxbwxeFuFzpizYAPRbvikq9OA7FB3jJlp_emWCKKUXaGrOkzk