Roma, 3 Marzo 2025 – Aula Cavalieri c/o IDI
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, UNITI ha partecipato all’evento “Bisogni e sfide per i pazienti rari” organizzato dall’Istituto Dermopatico dell’Immacolata (IDI). L’incontro ha rappresentato un’importante opportunità di dialogo tra medici, ricercatori e associazioni, con l’obiettivo di evidenziare le esigenze ancora insoddisfatte dei pazienti con malattie rare e dei loro caregiver.
L’evento si è articolato in due momenti distinti. La prima parte della mattinata è stata dedicata agli interventi di medici e ricercatori dell’IDI, che hanno illustrato le loro attività di ricerca sulle malattie dermatologiche rare. Nella seconda parte, invece, le associazioni presenti hanno avuto spazio per portare alla luce le proprie esperienze e le problematiche più urgenti. È stato un momento di confronto intenso e partecipato, da cui è emersa chiaramente la necessità di affrontare in modo strutturato e sistematico le difficoltà che accomunano i pazienti rari, nonostante le specificità di ogni patologia.
Uno degli obiettivi principali dell’incontro è stato quello di gettare le basi per il progetto B.U.O.NO., che l’IDI intende sviluppare nei prossimi anni per migliorare l’assistenza ai pazienti di malattie rare. In particolare, per il 2025 è prevista la creazione di un portale dedicato, che offrirà informazioni e supporto diretto ai pazienti e alle loro famiglie, con un’operatività prevista tra l’estate e l’autunno.
Le istanze di UNITI: supporto psicologico e omogeneità delle cure
UNITI ha portato all’attenzione dei presenti alcune criticità che i pazienti con ittiosi affrontano quotidianamente. Una delle problematiche principali riguarda l’assenza di un adeguato supporto psicologico, sia per i pazienti che per i caregiver. L’ittiosi non è solo una patologia dermatologica: il suo impatto si estende alla sfera psicologica e sociale, influenzando la qualità della vita di chi ne è affetto e dei suoi caregiver. L’elevata visibilità della malattia può causare difficoltà di integrazione, problemi di autostima e stress emotivo, ma nei percorsi di cura il supporto psicologico è spesso assente. UNITI ha quindi evidenziato la necessità di un’assistenza psicologica continuativa per affrontare tutti gli aspetti della malattia. Inoltre, considerando la frequente associazione con disturbi del neurosviluppo come ADHD e DSA, l’associazione ritiene essenziale avviare una ricerca scientifica che indaghi il legame tra ittiosi e queste condizioni.
È tempo di adottare un approccio globale alla malattia, riconoscendone le implicazioni oltre la pelle e garantendo un sostegno completo a chi ne è colpito.
Un’altra problematica rilevante è la disparità nei trattamenti e nelle procedure sanitarie a livello regionale. Già all’interno delle ASL romane si riscontrano differenze nell’applicazione delle cure, e la situazione si complica ulteriormente se si guarda al contesto nazionale. In alcune regioni, come la Sardegna, i pazienti adulti vengono ancora seguiti da pediatri, mentre in altre il codice di esenzione per la malattia non garantisce in maniera uniforme tutte le prestazioni essenziali. Questa disparità crea una profonda ingiustizia e costringe le famiglie a spostarsi in cerca di cure adeguate.
Un altro punto critico sollevato riguarda il riconoscimento dell’invalidità. Spesso, nelle commissioni INPS, manca una reale conoscenza della malattia e dei suoi effetti sulla vita quotidiana. Per questo motivo, UNITI ha richiesto che le relazioni mediche includano anche una valutazione psicologica approfondita, in grado di evidenziare le criticità della malattia sin dalla fase evolutiva. Inoltre, è stato sottolineato quanto sia inaccettabile che un paziente con una patologia genetica debba sottoporsi a revisioni periodiche, come se la sua condizione potesse migliorare nel tempo.
Proposte e soluzioni concrete
Durante la discussione, il Dott. Di Zenzo ha raccolto le istanze emerse e ha prospettato alcune possibili soluzioni concrete. Tra le proposte avanzate, l’IDI potrebbe istituire un servizio di psicologia clinica dedicato ai pazienti con malattie rare e avviare un filone di ricerca per indagare la correlazione tra malattie della pelle e disturbi del neurosviluppo. Inoltre, si è discusso della possibilità di introdurre la figura di un Case Manager, che coordini le diverse necessità di cura del paziente, e di coinvolgere la Farmaceutica dell’IDI nella produzione di prodotti a costi accessibili per i pazienti rari.
L’incontro ha anche toccato il tema della formazione, con la proposta di corsi specifici per pediatri e medici di medicina generale sulle malattie rare. Un’idea innovativa emersa è la creazione di una “Casa della Malattia Rara”, con uno spazio in cui i pazienti rari possano riunirsi. Infine, è stato discusso il potenziale utilizzo della telemedicina per i follow-up, soprattutto per quei pazienti che vivono in regioni con pochi centri di riferimento e che devono affrontare costi elevati per raggiungere le strutture sanitarie.
Rispetto ad altri convegni a cui UNITI ha preso parte, questo evento si è distinto per il reale ascolto e coinvolgimento dimostrato dall’IDI. È evidente la volontà di rendere l’umanizzazione delle cure una priorità concreta, rispondendo con azioni mirate alle esigenze dei pazienti. L’incontro ha anche rappresentato un’importante occasione di networking tra le associazioni, favorendo la creazione di una rete di collaborazione per affrontare insieme le problematiche comuni.
Nei prossimi mesi, l’IDI ci aggiornerà sugli sviluppi concreti del progetto B.U.O.NO. e sulle prime azioni realizzabili. UNITI continuerà a monitorare i progressi e a portare avanti il proprio impegno per migliorare la qualità di vita delle persone con ittiosi.