Le Ittiosi sono un gruppo di genodermatosi – disordini genetici con effetti sulla pelle – il cui comune aspetto è di far apparire la pelle come coperta di squame, secca, screpolata, arrossata o anormalmente ispessita.
Nel corso First Ichthyosis ConsensusConference (Sorèze, 2009), sono state concordate due modalita’ di classificazione: una clinica ed una fisiopatologica. Quella clinica prevede la suddivisone delle ittiosi in due grandi gruppi: ittiosi non sindromiche ed ittiosi sindromiche.
Le Ittiosi non sindromiche si esprimono soltanto a livello cutaneo e comprendono:
ITTIOSI COMUNI:
- ittiosi volgare dominante (gene di profilagrina FLG)
- X linked recessiva (gene di steroidi sulfatasi STS);
ITTIOSI CONGENITE AUTOSOMICHE RECESSIVE (ARCI):
- ittiosi Arlecchino (HI)
- ittiosi lamellare (LI)
- eritrodermia congenita ittiosiforme (CIE)
- altre varianti minori (es ittiosi a “costume da bagno”);
ITTIOSI CHERATINOPATICHE (KPI):
- ittiosi epidermolitica (EI)
- ittiosi epidermolitica superficiale (SEI)
- altre forme e varianti minori (es.Ittiosi a istrice/Curth-Macklin – Ittiosi in confetti/variegata/congenita reticolare – ittiosi epidermolitica anulare AEI)
Le Ittiosi sindromiche si esprimono e livello cutaneo ed in altri organi e comprendono:
- ittiosi sindromiche X linked (IFAP, Conradi-Hünermann-Happle, etc.)
- ittiosi sindromiche autosomiche con prevalenti anomalie dei capelli, con prevalenti segni neurologici, a decorso fatale, con altri segni associati (Netherton, Sjögren-Larsson, KID, Refsum, etc).