Per comprendere cosa non va nella pelle in presenza di ittiosi, bisogna capire come funziona e cresce la pelle.
a) Struttura e funzione della pelle normale
La pelle è il più vasto organo del corpo umano, e come ogni altro organo, ha una specifica funzione. La funzione della pelle è quella di rivestire e proteggere l’intero corpo, regolare la temperatura interna, mantenere l’umidità dentro, e tenere fuori sporcizia, batteri ed altri potenziali agenti nocivi.
La pelle è costituita da vari strati. Lo strato superiore, detto strato corneo, è a sua volta costituito da molti strati sottili di cellule morte ed appiattite, chiamate squame, che contengono cheratina , una proteina dura, filiforme che dà resistenza allo strato corneo. Tra le squame c’è una miscela di lipidi, varie sostanze grasse predisposte a contenere l’impermeabilità della pelle all’;acqua, sia conservando i fluidi del corpo, sia – all’opposto – impedendo all’acqua di entrare all’interno quando ci laviamo o nuotiamo.
Al di sotto dello strato corneo c’è l’epidermide viva. Siccome la pelle si rinnova continuamente, le cellule al fondo dell’epidermide si separano e salgono verso lo strato corneo, creando cheratina ed alla fine morendo. L’intero processo dura circa 14 giorni. Le cellule morte ed appiattite allora si attaccano alla base dello strato corneo e ne divengono parte integrante. Nel frattempo, sulla superficie esterna della pelle, le cellule si separano l’una dall’altra e cadono invisibilmente, facendo posto alle cellule neo-arrivate e permettendo allo strato corneo di rinnovarsi a ritmo costante. Il processo va avanti indefinitamente, con ciascuna nuova cellula che migra dall’epidermide viva allo strato corneo, quindi cadendo nel giro di 14 giorni. Man mano che le cellule morte cadono dalla superficie, allo stesso ritmo nuove cellule vengono generate nell’epidermide. La pelle è nomale ed in fase di equilibrio, ovvero è in condizione regolare.
b) E con l’ittiosi?
In caso di ittiosi l’equilibrio non è rispettato, e le cellule si accumulano nello strato corneo.
L’ittiosi può essere paragonata ad un ingorgo di traffico di cellule della pelle, lo stesso ingorgo che risulta se in un’autostrada entrano più auto di quante ne escono.
Nell’ittiosi l’ingorgo di cellule epiteliali nello strato corneo può avvenire per ciascuno di questi motivi: a) perchè la produzione di cellule è troppo rapida; b) o perchè il naturale processo di caduta è rallentato ovvero impedito; c) o per entrambi i motivi.
Nelle forme CIE ed ipercheratosi epidermolitica c’è una superproduzione di cellule epiteliali nell’epidermide. Queste cellule raggiungono lo strato corneo in meno di 4 giorni invece dei 14 normali. Le cellule vengono prodotte più rapidamente di quanto impiegano a cadere e perciò si accumulano nello strato corneo.
Nelle forme di ittiosi vulgaris, X-Linked e lamellare, le cellule epiteliali vengono prodotte a ritmo normale, ma esse non si separano regolarmente sulla superficie dello strato corneo e non cadono velocemente come dovrebbero. Il risultato, di nuovo, è un accumulo di cellule epiteliali.
In tutti i casi di ittiosi il risultato è uno strato corneo ispessito, sovente unito ad una eccessiva perdita di umidità dalla pelle. La pelle ispessita diventa sempre più secca, si contrae e si screpola; le screpolature si approfondiscono e si allargano, la pelle comincia a sembrare come se fosse coperta di squame. Il procedimento può essere assimilato a ciò che accade al letto fangoso di un fiume quando l’acqua si prosciuga ed il fango resta esposto all’aria ed al sole.
c) Può essere contagiosa?
Ai portatori viene chiesto se l’ittiosi è contagiosa. Ai bambini viene domandato:”Si può prendere? ” La risposta è NO. L’ittiosi per definizione non è contagiosa; essa non è causata da batteri, virus o germi e perciò non è trasmissibile da una persona all’altra.
Il termine “ittiosi” si riferisce ad un gruppo di disordini dovuti ad un difetto genetico che può essere spontaneo (dovuto ad una mutazione di un gene) oppure trasmesso attraverso ereditarietà familiare. Essa è presente al concepimento, sebbene in taluni casi i sintomi si appalesano durante il primo anno di vita del bambino; in altri casi si evidenzia subito che c’è qualcosa di anormale nella pelle del bimbo. Gli aspetti genetici dell’ittiosi vengono trattati con maggiori dettagli nel volume “Ittiosi – la genetica e l’ereditarietà” edito a cura della FIRST.