Le Ittiosi

Le Ittiosi sono un gruppo di genodermatosi – disordini genetici con effetti sulla pelle – il cui comune aspetto è di far apparire la pelle come coperta di squame, secca, screpolata, arrossata o anormalmente ispessita. Le squame possono essere quasi invisibili o talmente evidenti da essere notate alla prima occhiata e gli altri sintomi possono essere da praticamente inesistenti a talmente gravi da non risultare compatibili con la vita. Una recente riclassificazione di questi disturbi li ha ridefiniti come “Disordini della Cheratinizzazione”. La patologia è evidente generalmente sin dalla nascita o poco dopo e comunque quasi sempre entro il primo anno di vita. Non esiste cura ma trattamenti locali o sistemici possono migliorare notevolmente le condizioni dei pazienti, specialmente nei casi più difficili.

Le Ittiosi possono essere in effetti assai differenti tra loro per aspetto, gravità ed estensione ma, se non lievi, hanno un forte impatto sulla vita sociale relazionale e personale dei portatori. In parole semplici in una persona affetta da Ittiosi la pelle nuova è prodotta ad un ritmo eccessivamente veloce oppure manca di alcuni degli elementi necessari ad assicurare un distacco normale delle cellule morte provocando così un accumulo anormale di tessuto. Questa situazione può provocare una serie di problemi secondo il tipo di Ittiosi e la sua gravità.

Ci sono cinque tipi principali di disordini genetici generalmente identificati come “Ittiosi” ma almeno altri 20 tra malattie, sindromi e situazioni particolari ce l’hanno come manifestazione evidente. Molte di queste forme rare sono in genere espressione di mutazioni genetiche estese e che coinvolgono, tra gli altri, anche i geni responsabili della corretta crescita della pelle.

Le Ittiosi, eccettuata la forma Vulgaris, sono patologie rare o estremamente rare. La tabella in basso fornisce alcune cifre. I dati di incidenza sono tratti da studi epidemiologici o rilevazioni statistiche mentre per le più forme rare ci si affida a valutazioni e stime da parte di specialisti e ricercatori principalmente statunitensi. La frequenza è calcolata su una base di 60 milioni di abitanti. La nostra esperienza ci indica che probabilmente in Italia si presenta una diffusione di I. Lamellare molto maggiore rispetto alla Ipercheratosi Epidermolitica e alla Eritrodermia Ittiosiforme Congenita che qui sono invece indicate come più frequenti. Queste cifre comunque non sono certamente definitive né confermate in Italia da studi epidemiologici ufficiali completi.