La riunione inaugurale del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare si è svolta in Lussemburgo presso la Commissione Europea l’11 e 12 febbraio 2014.
Questo gruppo di esperti si assume le responsabilità che fino ad ora erano state del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) di fornire pareri alla Commissione Europea in merito all’attuazione della Comunicazione della Commissione “Malattie Rare: le sfide dell’Europa” (11 novembre 2008), e la Raccomandazione del Consiglio dell’Unione Europea su un’azione nel settore delle malattie rare (8 giugno 2009).
La principale novità è che il nuovo gruppo di esperti è presieduto dalla Commissione stessa. Alla riunione inaugurale hanno preso parte numerose rappresentanze di diverse Direzioni Generali della CE, tra cui unità della DG Salute e Consumatori, Ricerca e Innovazione, Imprese e Industria e il Joint Research Centre. Era anche presente il presidente del Comitato per i medicinali orfani dell’;Agenzia Europea dei medicinali.
Il nuovo Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare riunisce i rappresentanti dei 28 Stati membri dell’;UE, dell’;Islanda, della Norvegia e della Svizzera, nonché i rappresentanti dei seguenti gruppi di stakeholder: le organizzazioni delle persone affette da malattie rare, le associazioni europee di produttori di farmaci o fornitori di servizi, le associazioni professionali europee o società scientifiche operanti nel settore delle malattie rare, i professionisti nominati a titolo personale in qualità di esperti aventi competenze nel campo scientifico o della salute pubblica a livello europeo nel settore delle malattie rare.
I quattro rappresentanti dei malati e i loro sostituti nominati sono tutti leader di associazioni di persone affette da malattie rare, da tutta Europa e con una lunga esperienza come sostenitori dei malati. Essi lavoreranno in stretta collaborazione tra loro, con EURORDIS e con le Federazioni Nazionali delle Malattie Rare e le Federazioni Europee di specifiche Malattie Rare, con lo scopo di dar voce alle necessità e alle aspettative dei malati. EURORDIS desidera ringraziare tutti i rappresentanti di questi malati per il loro impegno: Amanda Bok, Dorica Dan, Jan Geissler, Lene Jensen, Alastair Kent, Flavio Minelli, Christoph Nachtigäller e Yann Le Cam.
Il Gruppo di Esperti della Commissione ha un ruolo chiave nella creazione di raccomandazioni su questioni rilevanti per le persone affette da malattie rare. L’;ex comitato EUCERD ha adottato cinque Raccomandazioni sui criteri di qualità per i Centri di Expertise, le Reti Europee di Riferimento, i Registri delle Malattie Rare, il Flusso di Informazioni sul Valore Clinico Aggiunto dei Medicinali Orfani e, infine, su 21 indicatori chiave per il monitoraggio dei piani nazionali per le malattie rare. Infine, EUCERD ha adottato un parere sullo screening neonatale.
Nei prossimi due anni, lo sviluppo/implementazione dei Piani Nazionali per le Malattie Rare resterà una questione chiave e trasversale. Le priorità su cui lavorare sono state discusse durante la riunione inaugurale. Queste includono i Servizi Sociali Specializzati e l’;integrazione delle malattie rare nelle politiche sociali, i sistemi di informazione (compresi i servizi web e le linee di assistenza), la codifica delle malattie rare, i test genetici e il sequenziamento di nuova generazione, i registri, le linee guida sulla diagnosi e la cura, le infrastrutture di ricerca e le reti europee di riferimento.
Il lavoro su questi temi prioritari dovrebbe portare alla realizzazione di nuove raccomandazioni. EURORDIS si preoccuperà di aggiornare regolarmente i suoi lettori circa i progressi del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare.
Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo