La Giornata Mondiale delle Malattie Rare ha acceso i riflettori sulla necessità di un piano nazionale che renda operative le leggi esistenti e sostenga la ricerca, in particolare quella indipendente. L’evento “𝐋𝐚 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚 𝐚𝐥 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨: 𝐢 𝐬𝐮𝐨𝐢 𝐝𝐢𝐫𝐢𝐭𝐭𝐢. 𝐒𝐭𝐨𝐫𝐢𝐞 𝐝𝐢 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐢 𝐞 𝐚𝐬𝐬𝐢𝐬𝐭𝐞𝐧𝐳𝐚”, svoltosi nella Sala dell’Istituto di Santa Maria in Acquisto presso il Senato della Repubblica, promosso dal senatore De Poli e dalla senatrice Binetti, con la collaborazione di OMAR (Osservatorio Malattie Rare) è stato un momento di importate riflessione e condivisione.
Durante l’incontro, la senatrice Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, e Francesco Macchia, vicepresidente di OMAR, hanno sottolineato l’importanza di obiettivi concreti per il sostegno ai pazienti. Tra le parole chiave emerse, la diagnosi precoce è stata centrale: Giorgia Marsili, mamma di una bimba con SMA, ha raccontato la sua esperienza. Grazie allo screening neonatale attivo nel Lazio e in Toscana, sua figlia ha ricevuto le prime cure a soli 17 giorni di vita e oggi non presenta sintomi. Un esempio concreto di come la diagnosi tempestiva possa fare la differenza, ma anche un monito affinché tutti abbiano le stesse opportunità.
Diritti, ricerca e sostegno alle famiglie
Mariangela Pino, segretaria dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative, ha evidenziato le difficoltà di chi soffre di Miastenia, patologia spesso non riconosciuta, con diagnosi tardive o errate. Il riconoscimento è essenziale non solo per accedere alle cure ma anche per far valere i propri diritti lavorativi, spesso negati. Alvaro Ringressi, immunoematologo e trasfusionista, ha poi parlato della problematica del sangue raro: la difficoltà di trovare trasfusioni compatibili per chi ha gruppi sanguigni molto rari, un problema che dovrebbe essere considerato al pari di una malattia rara, con centri specializzati dedicati.
Un esempio di resilienza arriva da Alessandro Coppola, giovane affetto da una malattia rara che lo ha reso sordo e che, in futuro, lo porterà alla cecità. Nonostante le difficoltà, ha scelto di comunicare solo aspetti positivi della sua esperienza, scrivendo un libro e curando un blog per sensibilizzare sul tema. L’onorevole Ilenia Malavasi ha sottolineato l’importanza di leggi concrete che supportino non solo i malati rari ma anche le loro famiglie. Proprio per questo, si sta lavorando per istituire il 31 maggio come Giornata Nazionale dei Sibling, per dare visibilità ai fratelli e alle sorelle di persone con disabilità.
Marco Marmotta, presidente di MITOCON ODV, ha spiegato le difficoltà nel reperire fondi per la ricerca sulle malattie mitocondriali e la necessità di snellire i processi di approvazione dei farmaci. Giorgia Crimi di Fondazione Telethon ha ribadito il ruolo delle associazioni nel fare rete e ottimizzare le risorse, promuovendo iniziative come il bando Multi-Round per il finanziamento della ricerca.
Nicoletta De Rossi e Fabiana Novelli hanno raccontato le difficoltà di chi si prende cura di un familiare con malattia rara, spesso senza supporto. La legge del “Dopo di Noi” del 2016, che dovrebbe garantire assistenza anche quando i genitori non ci saranno più, rimane in gran parte inapplicata. La psicologa Laura Gentile ha poi illustrato il peso emotivo che i sibling affrontano sin da piccoli, vivendo tra il senso di colpa e il bisogno di trovare un proprio spazio.
Michele Adamo (UILDM e FISH) ha sottolineato l’importanza di riconoscere i caregiver come parte essenziale della società, mentre Francesco Comellini (CONFSAL) ha evidenziato la necessità di politiche lavorative che tengano conto delle esigenze dei malati rari. Infine, Valentina Lemma, avvocato di OMAR, ha illustrato le recenti modifiche normative, come il Decreto Legislativo 62/2024, che semplifica il processo di riconoscimento dell’invalidità civile affidandolo all’INPS.
La senatrice Binetti ha chiuso l’incontro con un messaggio di speranza e determinazione: il cambiamento richiede tempo, ma non bisogna assuefarsi alle difficoltà. È necessario lavorare su proposte concrete per garantire a tutte le persone con malattie rare un futuro più giusto e dignitoso.