Durante la sessione What’s Up with Research (cosa c’è di nuovo nella Ricerca) di sabato mattina, il Dott. Leonard Milstone ha iniziato richiamando l’attenzione sugli obiettivi precisi della ricerca sull’ittiosi: comprendere le problematiche mediche e sociali, scoprire modi per intervenire al fine di migliorare i risultati e seminare nuove conoscenze. Ha anche fatto riferimento all’importanza fondamentale di coinvolgere i gruppi di sostegno, che deve costituire una fase non negoziabile del processo e di continuare a creare opportunità per le famiglie affette e i dottori di essere in contatto e imparare gli uni dagli altri. A proposito dello stato attuale della ricerca, il Dott. Milstone ha affermato: “I progressi tecnologici hanno condotto ad informazioni e scoperte più rapide, utili e precise di quanto si potesse immaginare 25 anni fa.” Ancora, Milstone ha fatto anche notare che: “Questa nuova tecnologia, che è il risultato diretto degli investimenti nel campo della ricerca, è costosa”. E con l’aumento del costo della ricerca dato il minore supporto del Governo, Milstone sottolinea ancora che le collaborazioni su vasta scala e le fondazioni private giocheranno un ruolo sempre più importante nel supportare la ricerca.
Un altro punto di interesse della sessione è stato il richiamo alla collaborazione del mondo intero. Il Dott. Bill Rizzo ha presentato lo STAIR Consortium, un progetto di ricerca di gruppo, internazionale e multicentrico, che si è concentrato sui disturbi genetici che sono causati dai difetti dello Sterolo (colesterolo) e del metabolismo isoprenoide. Lo STAIR Consortium è stato creato e fondato dal NIH e NCATS. Il suo obiettivo è stabilire la storia naturale delle malattie rare, identificare i biomarker per gli studi di future terapie, analizzare nuovi trattamenti, scoprire nuovi disturbi, e preparare nuovi fisici/ricercatori a lavorare sulle malattie rare. Rizzo, uno dei maggiori ricercatori del mondo della Sindrome di Sjögren-Larsson ha spiegato: “L’accesso ai dati biologici di più pazienti possibile è fondamentale per comprendere la malattia”, e ha inoltre sottolineato quanto il contributo dei gruppi di supporto dei pazienti sia una parte necessaria di questo tipo di collaborazione. STAIR sta attualmente lavorando con sette gruppi di supporto in tutto il mondo, compreso il FIRST.
Il Dott. Choate ha aggiornato i partecipanti alla conferenza sui promettenti progressi che lui e il suo team a Yale hanno fatto sul progetto Gene Discovery. Ha fatto riferimento al fatto che il progetto Gene Discovery è iniziato alla conferenza delle famiglie del FIRST, in una piccola stanza, alla conferenza del 2010 ad Orlando, Florida. Eppure da allora, la ricerca ha conosciuto una crescita straordinaria. Hanno reclutato 375 famiglie, incluse 57 qui ad Indianapolis e, finora, sono stati in grado di determinare una diagnosi genetica per 247 tra quelle famiglie. Dalla conferenza del 2012, hanno inoltre identificato tre nuovi geni che causano l’ittiosi. Choate ha anche evidenziato che i progressi nelle tecnologie del sequenziamento genetico hanno reso la diagnosi genetica più veloce e molto meno costosa. Delle 247 famiglie che potevano ottenere la diagnosi genetica dal Dott. Choate e il suo team, l’80% di esse era in grado di ottenere quella diagnosi grazie al loro processo di “pre-screening”, che riguarda gli11 più comuni geni che causano l’ittiosi. Questo test di “pre-screening” ora costa al laboratorio di Yale tra i $30 e $50, il ché rappresenta un enorme calo nei costi, rispetto a un decennio fa. “Apprendere nuove informazioni sulle specifiche cause genetiche dell’ittiosi consentirà alle future ricerche di sviluppare dei cammini terapeutici efficaci per il trattamento dell’ittiosi”, ha aggiunto Choate.
La Dott.ssa Brittany Craiglow ha presentato una valutazione prospettica di neonati e bambini con ittiosi congenita, riguardante l’importanza di ulteriori ricerche sulla rapporto tra il fenotipo (il modo in cui una malattia si presenta) e il genotipo (il modo in cui una malattia viene causata) dell’ittiosi. Il processo di valutazione di Craiglow suggerisce che l’osservazione collettiva di neonati può aiutare i dottori e le famiglie a comprendere e prepararsi alle problematiche della crescita e dello sviluppo. Specifici problemi medici osservati includono alterazioni elettrolitiche, infezioni, ed altre possibili complicazioni mediche, come perdita o difficoltà di udito e vista dalla nascita e per tutta la prima infanzia. Ancora, Craiglow ha anche sottolineato la necessità di uno sforzo congiunto di dottori, pazienti e gruppi di sostegno dei pazienti affinché possano essere stabiliti dei corretti protocolli di gestione per queste problematiche mediche, nella maniera più efficace possibile.
Il Dott. Phil Fleckman ha parlato della salute in relazione alle condizioni di vita e ai risultati dei pazienti iscritti nel Registro dell’Ittiosi. Il Registro, che ha raccolto dati direttamente dai pazienti dal 1994 al 2004, è stato il frutto di una collaborazione del MSAB (Medical & Scientific Advisory Board) ed è stato finanziato dal NIH. Insieme ad una diagnosi clinica, questo tipo di collaborazione paziente-dottore ha offerto ai medici degli spunti critici sull’impatto della malattia nella “vita vera” ed ha fatto sì che vedessero quali sono le sfide quotidiane, fisiche ed emotive, che un paziente con ittiosi spesso deve affrontare. Questi spera di portare avanti questi studi al fine di determinare in che modo la qualità della vita cambi in base all’età dei partecipanti, per includere questi pazienti iscritti nello studio di Keith Choate, e per aggiungere metodi innovativi per valutare l’impatto dell’ittiosi su coloro che ne sono affetti e sui loro familiari.
A giudicare dalla vicinanza e dal rapporto di collaborazione e sostegno che si è instaurato tra i dottori, i pazienti e il FIRST, siamo pronti per i grandi progressi della ricerca sull’ittiosi.
A cura della FIRST, 17 luglio 2014
Traduzione : Miriam Tortorella