Il 17 e 18 marzo 2025 si è tenuto a Rimini l’VIII Convegno delle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, un’occasione di incontro tra ricercatori e rappresentanti delle associazioni di pazienti. Un’opportunità unica per conoscersi, scambiare informazioni, condividere idee, risultati scientifici e prospettive future.
Prima giornata: la ricerca traslazionale e le nuove tecnologie
Ad aprire il convegno è stata Alessandra Camerini, Responsabile Relazioni con pazienti e Associazioni di Fondazione Telethon ETS, che ha ribadito l’impegno di Telethon: la Fondazione continuerà ad esistere fino a che non si troverà una cura per ogni malattia rara.
Il professor Alberto Auricchio, Professore Ordinario di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli e Direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), ha illustrato il percorso della ricerca traslazionale e i progressi della terapia genica per una malattia rara che colpisce gli occhi ed è associata alla sordità. Ha spiegato come vengono utilizzati vettori virali per trasportare il materiale genetico all’interno del corpo, sottolineando le sfide legate all’efficacia e alla sicurezza di questa tecnologia. Tra le innovazioni, l’uso di due vettori distinti per trasportare parti complementari del DNA e la possibilità di inserire più farmaci in un unico vettore per trattare pazienti con diverse patologie.
Il professor Alessandro Aiuti, Professore Ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, Primario UOC Immunoematologia Pediatrica all’IRCCS San Raffaele e Vice Direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (TIGET), ha poi approfondito il tema dell’editing genetico, una tecnologia che consente di correggere errori nel DNA anche a livello di una singola lettera, senza bisogno di introdurre una copia sana del gene difettoso. Un campo promettente, ma ancora in fase di sviluppo.
Il valore del fallimento nella ricerca
Un intervento particolarmente significativo è stato quello della professoressa Elena Cattaneo, Professore Ordinario di Farmacologia all’Università degli Studi di Milano e Direttore del “Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali e Farmacologia delle Malattie Neurodegenerative”, che ha sottolineato il ruolo fondamentale del fallimento nella ricerca scientifica. Ha paragonato le malattie rare a un deserto senza strade tracciate, evidenziando che il fallimento è parte del progresso: se non si esplorano nuove strade, non si arriverà mai a nuove soluzioni.
L’incontro di UNITI con Fondazione Telethon
UNITI ha avuto un incontro individuale con Giada Farinelli, membro del team di Fondazione Telethon, che ha fornito aggiornamenti sui trial clinici per l’ittiosi. Ha evidenziato che le strategie di trattamento mirate alle mutazioni genetiche responsabili della patologia sono ancora in fase sperimentale. Inoltre, ha condiviso una notizia importante: a dicembre 2024, l’Università Charité di Berlino ha richiesto la designazione di farmaco orfano per il gene editing su TGM1, utilizzando il sistema CRISPR/Cas9, una tecnica di ingegneria genetica che permette di modificare il DNA delle cellule, anche degli embrioni, nota anche come “forbici genetiche” o “forbici molecolari”. Un segnale incoraggiante per il futuro della ricerca sull’ittiosi.
Le cinque fasi della ricerca:
- Diagnosi e osservazione dei pazienti
- Ricerca di base per comprendere i meccanismi della malattia
- Ricerca pre-clinica su cellule e modelli animali
- Trial clinici e prime somministrazioni nell’uomo
- Applicazione clinica su larga scala.
Non esistono scorciatoie: il progresso richiede tempo, risorse e collaborazione tra ricercatori e pazienti.
Conclusione con un momento di leggerezza
Le giornate di lavoro si sono concluse con una serata danzante animata da Raul Orchestra. Perché, come è stato ricordato più volte, la ricerca è fatta di impegno e sacrificio, ma è fondamentale anche trovare momenti di condivisione e leggerezza.
UNITI continuerà a seguire gli sviluppi della ricerca e a supportare i pazienti e le loro famiglie, con la speranza che il futuro possa offrire nuove opportunità di cura per l’ittiosi e le altre malattie rare.